Kronik miyeloid lösemi (KML) ve akut lenfoblastik lösemide gözlenen Philadelphia (Ph) kromozomu 9 ve 22 numaralı kromozomların karşılıklı translokasyonu [t(9;22)(q34;q11)]sonucu ortaya çıkar. Bu translokasyon sonrasında uzamış bir 9 numaralı kromozom ve güdükleşmiş ve Philadelphia kromozomu olarak bilinen bir 22 numaralı kromozom ortaya çıkar. Translokasyonunn sonucu 5’ ucunda BCR geni ve 3’ ucunda ABL geninin bulunduğu bir füzyon geni ortaya çıkar. Değişik kırılma noktaları farklı onkogenik ürünlerin ortaya çıkmasına yol açar. KML vakalarının %99’u, erişkin ALL hastalarının %20-40’ı ve pediatrik ALL hastalarının %2-5’i tanıda Ph kromozomu pozitiftir. Farklı kırılma noktaları ile ortaya çıkan farklı kimerik BCR-ABL genleri, farklı hastalıklara özgüldür. 190 KDa BCR-ABL ürünü erişkin ALL hastalarının %60’ında pediatrik ALL vakalarının ise %80’inde pozitiftir. Minör-BCR (m-BCR) bölgesinde yer alan BCR ekson 1, ABL exon 2 (a2) ile bir araya gelerek e1a2 kimerik genini oluşturur. Bu kimerik gen ALL hastalarında gözlenen 190 kDa’luk bir onkoproteini kodlar.
Onkotest Ürünleri / KALİTATİF
.png)