11q23 akut lösemilerde sıklıkla yeniden düzenlenmelere uğrayan kromozomal bir bölgedir.Yeniden düzenlenmeler sıklıkla dengeli translokasyonlar şeklinde olsada, dengesiz translokasyonlar, inversiyonlar, insersiyonlar ve rastgele duplikasyonlarda gözlenmektedir.Bu bölgede yer alan ve bir transkripsiyonel düzenleyici protein kodlayan MLL geni ve farklı partner genler ile birleşerek sıklıkla birçok yeniden düzenlenmenin içerisinde yer alır. En sık gözlenen yeniden düzenlenmelerden birisi t(4;11)(q21;q23) ‘dir. MLL geni ve AF4 geni bir araya gelerek kimerik MLL-AF4 onkogeni oluştururlar. t(4;11)(q21;q23) translokasyonu akut lenfoblastik lösemi hastalarının %10’un da, yenidoğan lösemilerininde %80’inden fazlasında gözlenir. t(4;11)(q21;q23) translokasyonu tedavi ile ilişkili lösemi ile de (ikincil epipodofillotoksinler) ilişkilidir. İlgili genlerdeki değişik kırılma noktaları farklı büyüklükte MLL-AF4 mRNA ürünü veren yeniden düzenlenmelerin ortaya çıkmasına yol açar. Pediatrik ALL'de t(4;11) varlığının moleküler olarak gösterilmesi ve diğer en sık gözlenen kromozomal anomaliler olan (9;22), t(12;21) ve t(1;19) ile birlikte değerlendirilmesi prognozun saptanması ve tedavi yaklaşımının belirlenmesi açısından önemlidir
Onkotest Ürünleri / KALİTATİF
.png)