t(12;21)(p13;q22) translokasyonu sonucunda TEL-AML1(ETV6-RUNX1) kimerik geni oluşur. Pediatrik akut lenfositik lösemi (ALL) hastalarında sıklıkla gözlenen bir anomalidir. Pediatrik ALL hastalarının %22-27’sinde, erişkin B-ALL vakalarının %3’ünde gözlenmektedir ve özellikle erken B-linaj ALL alt tipi ile ilişkilidir. TEL geninde en sık gözlenen kırılma noktası 5. eksondadır ve AML-1 geni 2. Ekson ile birleşir. Nadir olarak TEL 5. exon ile AML-1 3. ekson arasında da füzyon gözlenir. Pediatrik ALL'de t(12;21) varlığının moleküler olarak gösterilmesi ve diğer en sık gözlenen kromozomal anomaliler olan (9;22), t(4;11) ve t(1;19) ile birlikte değerlendirilmesi prognozun saptanması ve tedavi yaklaşımının belirlenmesi açısından önemlidir.
Onkotest Ürünleri / KALİTATİF
.png)